Консультація генетика під час вагітності.

31




До спадковості взагалі і генетичним захворюванням ми ставимося як до волі долі, фатуму – якщо вже судилося, то ніяк не минути. Між тим, генетичні хвороби нерідко можна уникнути, у їх діагностиці і запобігання в останні роки стався справжній прорив.

Відповідальні батьки відвідують медико-генетичну консультацію тричі, причому перший раз – ще до зачаття. Генетичні дослідження в розвинених країнах покриваються страховкою, тому що це вигідно: чим раніше виявити небезпеку вродженої хвороби, тим простіше і дешевше її уникнути.

Перший візит

При першій зустрічі лікар-генетик досконально вивчає медичну історію сімей обох батьків і будує генеалогічне дерево майбутнього дитини, розраховуючи ймовірність прояву у нього моногенних захворювань. Особливо часто носіями таких патологій бувають люди певних етнічних груп, історичних жили ізольовано. Якщо в сімейної історії були певні спадкові захворювання, то батькам запропонують здати кров для тестування, щоб упевнитися, чи не є вони носіями мутантних генів. В сучасних лабораторіях проводять тестування на більш ніж 400 спадкових моногенних захворювань.

Який сенс в цій інформації? Якщо ймовірність хвороби висока, то, щоб гарантовано народити здорової дитини, можна піти по шляху ЕКО: у жінки беруть кілька яйцеклітин, запліднюють їх в пробірці, потім проводять генетичне тестування ембріонів і підсаджують матері тільки ті, які не несуть патологічних генів. Ця тактика допомагає уникнути багатьох поширених моногенних хвороб. Незважаючи на те, що ці синдроми розвиваються через мутації в одному-єдиному гені, вони призводять до тяжких системних хвороб, таких як спинально-м’язова атрофія, фенілкетонурія, муковісцидоз, бета-таласемія, гемофілія та багатьом іншим, які сучасна медицина вміє запобігати, але, на жаль, не може лікувати.

Крім того, під час першого візиту лікар-генетик спільно з лікарем-репродуктологом допоможе визначити причину безпліддя, та запропонувати стратегію подолання цієї проблеми.

Другий візит

На 10-11 тижні вагітності майбутні батьки приходять на консультацію до лікаря-генетика другий раз, і це особливо важливий момент. На цьому етапі проводиться ультразвукове дослідження з високим дозволом, щоб з максимальною точністю визначити можливі патології розвитку та хромосомні мутації, що виникають у силу віку та інших факторів.

На цьому етапі може бути три варіанти розвитку подій. Якщо нічого підозрілого лікар не виявляє, то в наступний раз контрольне дослідження проводять ще через 10-11 тижнів. Якщо результати УЗД викликають сумніви, то лікар пропонує пройти інвазивне тестування на хромосомні та генетичні патології.

Моз Росії рекомендує всім майбутнім мамам проходити біохімічний аналіз ризику хромосомних патологій на 11-12 тижні. У звичайній жіночій консультації такі аналізи робляться протягом двох тижнів. Програма OSCAR (One Stop Clinic for Assessment of Risk for fetal abnormalities), яку пропонують деякі приватні клініки у Росії, дозволяє зробити УЗД експертного рівня і всі відповідні біохімічні аналізи, а також математичний розрахунок ймовірності спадкової патології всього лише за одну годину.

Однак ще більш сучасним способом оцінки здоров’я плода є неінвазивне дослідження, коли у матері беруть кров з вени, і з ДНК плоду, яка присутня в мінімальній кількості у материнській крові, визначають наявність або відсутність найбільш частих хромосомних аномалій, таких як синдром Дауна, Едвардса, Патау, Тернера і Клайнфельтера. Це найбільш прогресивний, точне і одночасно безпечне дослідження, яке поки не широко поширене в Росії.

Нарешті, в самому гіршому випадку, якщо УЗД вказує на аномалію розвитку, пацієнтці можуть запропонувати найбільш точний, інвазивний метод підтвердження діагнозу, коли лікар бере зразок тканини плода або навколоплідної рідини, щоб зі стовідсотковою точністю поставити діагноз. У разі його підтвердження батькам можуть запропонувати перервати вагітність. Тому особливо важливо провести оперативно всі дослідження до дванадцятого тижня, оскільки переривання вагітності на ранніх термінах найменш травматично.

Третій візит

В третій раз майбутні батьки приходять на обстеження на 20-21 тижні, щоб повторити УЗД і, при необхідності, всі ті ж процедури, що і на 10-11 тижні, щоб ще раз виключити можливість патології. За статистикою, другий і третій прийом дозволяє виявити і запобігти дев’яносто вісім відсотків порушень закладки органів майбутньої дитини та інших вроджених патологій.

Дякуємо за підготовку статті групи клінік “Мати і дитя”, яка має в своєму розпорядженні усіма згаданими видами діагностики

Посилання по темі:

Як зловити овуляцію?