Ген BRCA1 – універсальний раковий ген.

30




Насправді існує не один, а два ракових гена: BRCA1 і BRCA2. Зараз в пресі йде активне обговорення лише одного гена, BRCA1, але якщо ці два гени зустрічаються разом, то ймовірність захворювання стає набагато вищою.

Справа в тому, що BRCA1 і BRCA2 відповідають за синтез естрогену в організмі. Високі дози естрогену, що виробляються організмом або прийняті додатково, збільшують ризик розвитку раку молочної залози, так як стимулюють клітини молочної залози до зростанню і діленню. Естроген сприяють більш швидкому поділу не тільки простих клітин, але і ракових. Відповідно, коли відбувається додаткова стимуляція синтезу естрогену, ймовірність захворювання на рак збільшується – це звичайна математична логіка. Крім ризику розвитку раку грудей, “дефектний” варіант гена BRCA1 пов’язаний з ризиком розвитку раку яєчників, як у випадку з Анджеліною Джолі.

І все ж генних мутацій BRCA1 і BRCA2 зовсім не говорить про те, що у їх власниці обов’язково розвинеться хвороба. Це лише імовірнісний фактор, а не обов’язковий. Буде чи не буде рак — ніхто не може точно спрогнозувати. Генетична схильність не означає, що ген обов’язково проявиться і викличе хвороба. Так, при генні мутації BRCA1 і BRCA2 ймовірність отримати рак до 80 років дорівнює 80%. Але ймовірність прояву різниться у вікових груп і збільшується з віком, а до 80 років потрібно ще дожити.

Часто буває, що жінка, отримавши позитивні дані генетичного дослідження, приходить до рішення зробити мастектомію, але це в принципі не правильно. Головним показником для видалення молочних залоз є не виявлення генних мутацій BRCA1 і BRCA2 при проведенні генетичного аналізу, а вже виявлений раніше рак однієї молочної залози, так як ризик розвитку раку другої грудей дуже високий.

Ще один показник – наявність раку молочної залози, який проявлявся протягом багатьох поколінь і вже як додатковий фактор – виявлення генних мутацій BRCA1 і BRCA2. Рекомендувати мастектомію всім жінкам, у яких виявлено ці гени не правильно. Кожен раз доцільність втручання вирішується в індивідуальному порядку, свою консультацію, мають дати спеціалісти: хірург, психіатр, психолог, спеціаліст з променевої діагностики.

Жінки з підвищеною генетичною схильністю до раку молочної залози повинні в першу чергу піддаватися особливому спостереження на базі онкологічних установ, де є лікар-генетик і представлені сучасні способи діагностики, є можливість прорахувати ризики і сказати, що потрібно робити через півроку, через рік і т. д., а не звертатися до хірургів.

Для основної маси жінок найбільш розумною альтернативою мастектомії є регулярне щорічне обстеження, особливо після 40 років, і обов’язкове відвідування фахівця з мамографії і онколога.

На жаль, на даний момент багато росіянки, особливо жительки регіонів, не мають можливості регулярно проходити обстеження грудей в профілактичних цілях. Причиною тому є не тільки брак вільного часу і переконання, що до лікаря потрібно звертатися тільки якщо щось болить, але й відсутність у регіонах кабінетів діагностики, де можна безкоштовно пройти обстеження та отримати кваліфіковану консультацію. Все це призводить до того, що найчастіше звертання до лікарів відбувається занадто пізно.

З цією метою з липня по жовтень 2013 року в рамках Благодійної програми Avon «Разом проти раку грудей» в російських регіональних медичних центрах пройдуть дні відкритих дверей. У дні проведення благодійних акцій усі охочі зможуть пройти безкоштовне обстеження молочних залоз (мамографію) і проконсультуватися з фахівцями з питань здоров’я грудей. Дні відкритих дверей пройдуть у Воронежі, Красноярську, Архангельську, Єкатеринбурзі**.

** Список міст-учасників акції може змінюватися.

Галина Корженкова, онколог-рентгенолог, старший науковий співробітник ФГБУ «РОНЦ ім. Н.Н. Блохіна» РАМН, медичний експерт Благодійної програми Avon «Разом проти раку грудей».

Посилання по темі:

Груди Джолі: абсолютна профілактика