Ось тут історії перших, хто отримав препарат золегсма. Ті, хто отримав в перші місяці життя, майже не відрізняються від інших дітей
Звідси: https://www.miloserdie.ru/article/zolgensma-istorii-detej-kotorye-poluchili-chudo-lekarstvo-v-chisle-pervyh /
На даний момент найбільш вражаючими з усіх історій пацієнтів, які отримували дозу «золгенсма», є історії маттео алмейди і евелін вільереаль. Обидві дитини були продіагностовані дуже рано і отримали «золгенсму» на другому місяці життя. Обидві дитини абсолютно здорові, вони ходять і бігають, розмовляють, багато і різноманітно рухаються, не відчувають проблем з диханням і ковтанням. Історії маттео і евелін дуже схожі.
Так, маттео алмейде зараз 3 роки, і він був діагностований внутрішньоутробно. Дізнавшись про те, що сма 1-го типу успадковується генетично, його батьки пройшли тестування ще на етапі планування вагітності. На жаль, поки тести готувалися, мама малюка ніколь завагітніла.
Дізнавшись, що у них з чоловіком високий ризик, жінка зробила амніоцентез, і на терміні 5 місяців вагітності отримала однозначну відповідь: дитина народиться хворою. Перед цим ніколь і її дружину говорили, що носійство генів означає буквально наступне: в 25% випадків у пари народжується хвора дитина, в інших 75% випадків – абсолютно здоровий.
Сім’я алмейда потрапила в нещасливу статистику, але вони були попереджені заздалегідь і встигли все обміркувати. На щастя, батькам маттео вдалося потрапити на клінічні випробування і отримати генну терапію безкоштовно.
Батьки евелін вільєреаль також дізналися про те, що їхня дочка хвора, досить рано. Олена і мілан вже мали досвід зіткнення з сма, їх старша дочка жозефіна померла від цієї недуги в 15 місяців. Це сталося в росії, звідки олена родом, і на батьківщині її дитині не змогли надати допомоги.
Друга дочка народилася вже в сша в 2014 році, і, усвідомлюючи ризики, дівчинці зробили генетичний тест відразу після народження. Імовірність ризику була така ж-лише 25% за те, що і друга дитина буде хвора. На жаль, діагноз сма 1-го типу підтвердився, і мілан зміг оперативно знайти можливість взяти участь в клінічних дослідженнях «золгенсми». Евелін отримала лікування в 8 тижнів, і зараз майже нічим не відрізняється від своїх однолітків, єдине, що відзначають батьки, це невелику слабкість в ногах і те, що дівчинка трохи більше стомлювана.
